Qu’est-ce que le syndrome Ravine, cette maladie rare qui ne touche que les Réunionnais ?


« Notre champion nous a définitivement quittés cette nuit avec un courage immense comme il a toujours su le faire », écrit Brigitte, la mère de Gaëtan, sur Facebook. Le jeune homme de 23 ans est décédé vendredi dernier après s’être battu contre le syndrome Ravine, une maladie rare qui se présente uniquement chez les Réunionnais.

« Mon combat, consacré à mon fils pendant 23 ans, je le continuerai aujourd’hui pour faire connaître cette fichue maladie. Car la plupart des Réunionnais l’ignorent, déplore la mère de famille auprès du Parisien. « Ce que j’ai appris sur la maladie de mon enfant, je l’ai appris sur internet », ajoute-t-elle.

Des troubles neurologiques

Le syndrome Ravine évolue par phases, avec des périodes critiques. Elle se traduit « notamment par une anorexie sévère et des vomissements, chez les enfants de plus de 6 mois et peut s’aggraver à partir de 18 mois », note l’Agence Régionale de Santé de La Réunion.

Des signes neurologiques peuvent apparaître à l’adolescence comme une perte de l’équilibre ou de la marche, des difficultés temporaires à parler, des complications pour l’alimentation et de la respiration. « Mon fils a été pris en charge à partir de 20 ans », détaille Brigitte, âge auquel il a arrêté de marcher.

Le syndrome Ravine peut être transmis à l’enfant seulement si les deux parents sont porteurs d’une mutation spécifique sur un gène. Une étude de l’Inserm de 2012 précise que les gènes dits « sauteurs » « modifient des réseaux complexes du fonctionnement cérébral humain ».

Une maladie 100 % réunionnaise

La maladie touche environ 1 nourrisson sur 11 000 à La Réunion, soit 1,3 naissance par an. Depuis son recensement sur l’île, en 1969, une centaine de cas a été identifiée. « Cette maladie n’a, à l’heure actuelle et à notre connaissance, pas été décrite chez des patients non réunionnais », explique le Dr Renouil, neuropédiatre au centre des maladies neurologiques rares de Saint-Pierre sur Masante. Re. Même lorsqu’un enfant est diagnostiqué en métropole, ses deux parents sont toujours issus de l’île.

Le syndrome tiendrait son nom des ravines, des larges brèches qui découpent la montagne dans le sud de la Réunion. Elles ont isolé pendant longtemps une partie de la population, entraînant des taux importants de consanguinité. Les anomalies génétiques se sont ensuite transmises au fil des générations.

S’il n’est pas possible de prévenir le syndrome Ravine quand les deux parents sont porteurs de la mutation génétique, un test génétique peut être réalisé lorsqu’il y a des antécédents dans leur famille.



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